TÜRK VE ABD'Lİ BİLİM İNSANLARINDAN "SİLYA GENİ" KEŞFİ

Türk ve ABD'li bilim insanları, otizm spektrumu ve entelektüel yeti yetersizliği ile ilişkilendirilen "CC2D1A" geninin, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına da neden olabileceğini ortaya koydu. 4 yıl süren araştırma sonucunda, bu gen literatüre "silya geni" olarak kazandırıldı.

ÇALIŞMANIN ARKASINDA KAPSAMLI BİR EKİP VAR

2020 yılında Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvuran bir ailenin çocuklarında CC2D1A geni kaynaklı sorunlar teşhis edildi. Bu teşhis, genin farklı hastalıklarla ilişkisini daha derin incelemek için Yale Üniversitesi ile ortak bir projeye dönüştü. Çalışmaya Türkiye’den birçok üniversite ve araştırma merkezi katıldı.

ORGAN GELİŞİMİNİ NASIL ETKİLİYOR?

Araştırmada, kurbağa embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi. Bunun sonucunda kalp yerinin değiştiği, böbreklerde kist oluştuğu ve beyin omurilik sıvısında akış bozukluğu gözlemlendi. Aynı gen, meyve sineklerinde de izole davranışlara neden oldu.

ERKEN TANI İÇİN UMUT VERİYOR

Bilim insanları, bu genin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilmesiyle hastalığın teşhis ve tedavisinde önemli adımlar atılacağını belirtti. Ayrıca, ailelerin hamilelik döneminde bu genle ilgili bilgi sahibi olması, hastalık risklerini minimize edebilir.

DÜNYA LİTERATÜRÜNE TÜRK İMZASI

Araştırmanın sonuçları, ABD merkezli "Life Science Alliance" dergisinde yayımlandı. Çalışmanın liderlerinden Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, "Bu geni literatüre ilk tanımlayan biziz," diyerek çalışmanın önemine dikkat çekti.